Зачем нужно исследование ПГД?
Плюсами процедуры являются:
- вероятность успеха имплантации увеличивается на 20%;
- можно выбрать здоровые эмбрионы, без мутаций;
- шанс благополучного вынашивания и рождения здорового ребенка возрастает в 2 раза;
- многоплодная беременность встречается гораздо реже.
Кому показана ПГД эмбриона?
Будущие родители сами решают, проводить ли анализ. Перед этим стоит проконсультироваться с генетиком и гинекологом-репродуктологом.
Но есть ситуации, когда диагностика становится крайне важной:
- Генные мутации или хромосомные патологии у родственников (анемия серповидноклеточная, количественные и структурные изменения хромосом, гемофилия А, муковисцидоз, присутствие генов BRCA и др.)
- Более двух выкидышей при условии адекватного кариотипа у партнеров.
- Супруга от 35 лет или супруг после 40 лет.
- Женщина до 35 лет перенесла 3 и более неудачных протоколов ЭКО или старше 35 лет при двух неэффективных программах при здоровом эндометрии и применении качественных эмбрионов.
- Сперматогенез мужчины нарушен по результатам обследования уролога (азоспермия, олигозооспермия).
Женщина, которой предстоит протокол ЭКО, может сама изъявить желание на проведение ПГД.
Применение методики ПГД позволяет осуществить HLA-типирование эмбрионов. В будущем будет возможность взять стволовые клетки новорожденного для лечения сестры или брата, людей, которым нужна трансплантация кроветворных структур.
Что такое патологии моногенного и хромосомного типа?
У человека в наборе 46 хромосом, из которых 23 передается от матери и 23 — от отца. В геноме содержатся все наследственные черты, воплощенные в 22 аутосомах и паре половых хромосом, определяющих пол будущего ребенка. У женщин — это ХХ, у мужчин — ХУ. В хромосомах накапливается генетическая информация, определяющая будущую работу клеток организма.
В некоторых случаях могут происходить ошибки на этапе деления клеток, в результате чего хромосом образуется меньше или больше.
Аномалии бывают двух видов:
- структурные — есть дополнительный элемент, недостающий, или часть переходит к другой хромосоме;
- численные — недостаточно хромосом или образуются лишние.
При наличии аномалии возможно отторжение эмбриона на этапе имплантации, иногда происходит самопроизвольный выкидыш. Если аномалия оказывает влияние на весь организм, появляется риск моногенного заболевания, передающегося по поколениям.
Как выполняют генетическую диагностику эмбриона?
Преимплантационный анализ проводится в рамках ВРТ при обеспечении доступа к эмбриону. Выполняется ПГД в несколько этапов:
- Проводится полный протокол ЭКО или с использованием ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку).
- На 5 день эмбриолог забирает 4–5 клеток, отбирает элементы, из которых впоследствии формируются плодные оболочки. Выполняется это в ходе биопсии при 400-кратном увеличении под микроскопом.
- Материал поступает в лабораторию. Специалист создает полимеразную цепную реакцию для выявления моногенных патологий и флуоресцентную гибридизацию для обнаружения хромосомных заболеваний.
- Качественные эмбрионы подвергаются криоконсервации.
- По результатам проведенного теста отбирают эмбрионы, не имеющие генетических и хромосомных нарушений, подсаживают их женщине в текущем цикле.
Разновидности преимплантационной генетической диагностики эмбрионов
Тестирование бывает трех видов:
- ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) хромосомных патологий. Рекомендуется женщинам старше 35 лет, при наличии случаев выкидышей или отторжения эмбриона в протоколах ЭКО более 2 раз, пациентам с подтвержденными хромосомными аномалиями, парам с тяжелым мужским фактором.
- ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание) моногенных аномалий. Выявляет аутосомно-доминантные, рецессивные, связанные с Х-хромосомой заболевания, например, муковисцидоз, гемофилия А, синдром Марфана, болезнь Гентингтона. Тест показан, если у одного из партнеров в паре есть генетическое заболевание с доминантным типом наследования или у женщины обнаружена патология, связанная с полом (в 50% случаев передается ребенку), у обоих супругов аномалия с рецессивным наследованием (передается в 25% случаев).
- ПГТ-SR (преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные перестройки). Тест позволяет обнаружить хромосомы с «разорванными» сегментами или неправильно соединенными.
Можно ли повредить эмбрион во время ПГД?
Биопсия проводится по выверенной методике, поэтому риск непреднамеренного повреждения эмбриона составляет менее одного процента.
Нужна ли пренатальная диагностика после ПГД?
Да, нужна. Это совершенно разные технологии, являющиеся дополнением друг друга.
Можно ли верить в эффективность ПГД?
Ошибочных результатов диагностики не более 4–5%. Но следует помнить, что даже такой точный метод исследования не может дать стопроцентную гарантию рождения здорового ребенка без патологий, хотя вероятность ошибки минимальна.
Во многих странах мира такая диагностика при выполнении ЭКО и ИКСИ, в частности когда репродуктивный возраст женщины поздний, доказывает высокую эффективность и применяется при лечении бесплодия.
Задать дополнительные вопросы и узнать стоимость ПГД можно, связавшись с нашим специалистом по телефону.
