Зачем мне делать ПГД?
Основными преимуществами ПГД являются:
- Возможность выбора эмбрионов без хромосомных нарушений, наследуемых генных мутаций;
- До 20% выше вероятность успешной имплантации эмбриона с последующим рождением ребенка;
- В 2 раза выше вероятность благополучного вынашивания беременности;
- Значительно реже наблюдается число многоплодных беременностей.
Кому нужно делать ПГД?
Решение о необходимости проведении ПГД принимают родители после консультации врача акушера-гинеколога и врача-генетика.
Однако определены следующие показания, когда ПГД крайне важна:
- Наличие любых хромосомных заболеваний или наследуемых генных мутаций у родителей и близких родственников, (изменение числа и структуры хромосом, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, гемофилия А, носительство генов BRCA и т.д.);
- Возраст женщины старше 35 лет или мужчины старше 40 лет, когда значительно повышен риск возникновения хромосомных нарушений;
- Два и более самопроизвольных прерывания беременности при нормальном кариотипе родителей;
- Три и более неэффективных протокола ЭКО у женщины до 35 лет с использованием эмбрионов высокого качества и при хорошем состоянии эндометрия или 2 неудачных попытки ЭКО у женщины старше 35 лет;
- Выраженные нарушения сперматогенеза у мужчины (олигозооспермия, азооспермия и т.п. по заключению врача-уролога);
По желанию женщины, которая участвует в цикле ЭКО, также можно выполнить ПГД для повышения вероятности рождения здорового ребенка.
Каким образом выполняют ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика возможна исключительно в программах вспомогательных репродуктивных технологий, когда есть доступ к эмбриону.
- Проводится стандартная программа ЭКО или ЭКО+ИКСИ.
- На пятые сутки развития эмбриона врач-эмбриолог осуществляет забор 4-5 клеток в той их части, из которой впоследствии будут формироваться плодные оболочки;
- Полученный материал отправляют на анализ в генетическую лабораторию;
- Всех эмбрионов отличного и хорошего качества криоконсервируют;
- После результатов генетического исследования, выбирают эмбрионов без хромосомно-генетических нарушений и женщина готовится к их переносу в естественном или стимулированном цикле.
Возможно ли повреждение эмбриона при проведении ПГД?
Менее чем в одном проценте биопсий возможен риск случайного повреждения эмбриона.
Нужно ли проводить стандартную пренатальную диагностику после выполнения ПГД?
Да. Это различные методы обследования, которые отлично дополняют друг друга.
Насколько эффективна ПГД?
Вероятность ошибочных результатов не превышает 4-5%, однако,даже такое точное исследование как ПГД не исключает на 100% вероятность возникновения пороков развития и рождения абсолютно здорового малыша, хотя доля ошибочных результатов очень мала.
Во всем мире применение преимплантационной генетической диагностики в циклах ЭКО/ИКСИ особенно в позднем репродуктивном возрасте доказывает свою эффективность и успешно используется в лечении бесплодия.
