Диагностики наследственных заболевания, уточнение диагноза при наследственных патологиях в семейной клинике «БИНА». Полный и клинический экзом. Расширенные панели и диагностика отдельных генов. Исследования для выявления глазных, репродуктивных, мышечно-неврологических, кардиологических нарушений:
- Секвенирование экзома с целью выявления рисков, которые связаны с нарушениями белковых последовательностей. Оценка риска предрасположенности к болезни Альцгеймера, атеросоклерозу.
- Выявление наследственных эпилепсий – при планировании беременности.
- Обследования для выбора тактики лечения.
- Диагностика геннопредрасположенных нарушений обмена веществ - углеводов, пуринов, пиримидинов, жирных и аминокислот.
- Раннее обнаружение секреторной диареии, внутрипечоночного холестаза.
Высокоточная аппаратура. Квалифицированные специалисты клинико-диагностической лаборатории.
